Мутация укрепила сердечную мышцу жителей высокогорий Южной Америки

Специалист по популяционной генетике из Университета Эмори Джон Линдо (John Lindo) и его коллеги сопоставили ДНК нескольких древних и современных людей, чтобы выяснить, какие генетические особенности обитателей Анд помогают им переносить тяжелые условия высокогорья.

В других высокогорных регионах мира, например, в Тибете, подобные особенности имеются. Например, у тибетцев имеются варианты гена EPAS1, снижающие выработку эритроцитов, что позволяет снизить риск гипертонии и болезней сердца и оптимизирует потребление кислорода. Также у них стимулируется синтез фолиевой кислоты, важной для развития кровеносной системы. Усиленно восполнять нехватку фолиевой кислоты горцы должны из-за ее постоянного разрушения под действием ультрафиолетового солнечного излучения.

В нынешнем исследовании сопоставлялись геномы семи человек, живших в окрестностях озера Титикака от 6800 до 1800 лет назад, а также геномы современных народов Южной Америки: горцев аймара из Боливии и жителей низменного побережья Чили из группы арауканов: пикунче и уильче. Джон Линдо и его коллеги ожидали встретить у южноамериканских горцев те же особенности, что у жителей Тибета, в первую очередь, характерные варианты гена EPAS1. Однако у них обнаружились совсем другие мутации, в частности в гене DST, одном из генов, определяющих развитие сердечной мышцы.

Другая характерная мутация проявляется в генах, связанных с перевариванием крахмала. Предполагается, что она распространилась у горцев из-за того, что основным продуктом их питания стал картофель. По словам авторов исследования, предки горцев и жителей низин в Южной Америке разделились около 8750 лет назад.

Был обнаружен и генетический след контактов коренных жителей и европейцев. У современных горцев имеется рецептор, взаимодействующий с вакциной против оспы. Эпидемии оспы отмечались в Андах в период первых контактов с испанцами. И наличие рецептора говорит о том, что современные жители региона происходят от тех немногих, кто выжил после этих эпидемий.

Исследование опубликовано в журнале Science Advances.

Источник: polit.ru